Choroby w Programie Kordian

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

 

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, FH) jest częstą chorobą genetyczną, prowadzącą do wczesnego rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji do dolegliwości ze strony układu sercowo-naczyniowego, w tym wystąpienia takich stanów jak zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu.

U podłoża choroby leżą mutacje genetyczne, których efektem jest znaczne zwiększenie poziomu cholesterolu we krwi oraz jego odkładanie się w ścianach tętnic i tworzenie blaszek miażdżycowych. Co więcej, mogą one dotknąć osoby niezależnie od wieku, stanu zdrowia czy poziomu otyłości. 

Niestety zdecydowana większość pacjentów obciążonych hipercholesterolemią rodzinną w Polsce jest nieświadoma choroby. U nieleczonych pacjentów może wystąpić ryzyko choroby wieńcowej. 

 

Co powinno wzbudzić podejrzenia? 

• poziom cholesterolu całkowitego > 310 mg/dl i/lub cholesterolu LDL > 190mg/dl przy współistniejącym prawidłowym poziomie triglicerydów

• przedwcześnie występująca choroba sercowo-naczyniowa - u kobiet poniżej 60 r. ż., a u mężczyzn poniżej 55 r.ż.

• występowanie w rodzinie chorób sercowo-naczyniowych

 

 

 

Hipercholesterolemia rodzinna

 

Objawy kliniczne 

 

Choroba bardzo długo nie daje objawów, a pojawiające się później dolegliwości są najczęściej związane z długotrwałym narastaniem powikłań przewlekłej hipercholesterolemii. Co gorsza, często przebiega zupełnie bez wiedzy pacjenta.

 

Mogą pojawić się:

• bóle w klatce piersiowej, początkowo wysiłkowe, następnie również w spoczynku,

• objawy zwężenia naczyń i niedokrwienia różnych narządów, nie tylko serca

• nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgien (najczęściej ścięgna Achillesa)

• kępki żółte, czyli złogi cholesterolu najczęściej pojawiające się wokół oczu, na pośladkach, tylnej powierzchni ud, łokciach i kolanach

• rąbek rogówkowy

 

Leczenie

 

Rozpoznanie można postawić na podstawie badania lipidogramu osocza oraz występującej w rodzinie choroby sercowo-naczyniowej. Potwierdzeniem jest badanie genetyczne wykrywające mutację odpowiedzialną za chorobę. 

 

Leczenie opiera się na czterech filarach: 

• modyfikacji stylu życia
• zwiększeniu aktywności fizycznej
• odpowiedniej farmakoterapii
• zabiegach LDL-aferezy (w rzadkich przypadkach) 

Prawidłowe leczenie powoduje zmniejszenie chorobowości i śmiertelności z powodu chorób sercowo-naczyniowych, w tym uniknięcie zawału serca lub udaru mózgu, redukuje ilość wykonywanych rewaskularyzacji naczyń tętnic wieńcowych oraz pozwala na poprawę jakości życia chorych.

 

Profilaktyka  

 

W przypadku rodzin dotkniętych hipercholesterolemią rodzinną zdrowe nawyki należy wypracowywać już od najmłodszych lat. 

 

Chorzy dotknięci tą chorobą, podobnie jak innymi formami zaburzeń lipidowych, powinni przede wszystkim zadbać o: 

1. regularne spożywanie posiłków, około 4-5 dziennie w możliwie regularnych odstępach (ok. 3-4 godziny), przy czym ostatni posiłek powinien być spożyty nie później niż 3 godziny przed snem
2. codziennie spożywanie warzyw i owoców
3. ograniczenie tłuszczów zwierzęcych i zastępowaniu ich roślinnymi
4. prawidłowe nawadnianie organizmu (przynajmniej 1,5 l wody dziennie)
5. ograniczenie spożycia soli, cukru i słodyczy
6. odpowiednią aktywność fizyczną

  

Cukrzyca

 

Cukrzyca jest chorobą cywilizacyjną, charakteryzującą się podwyższonym stężeniem cukru (glukozy) we krwi. U podłoża cukrzycy leży zmniejszona ilość i / lub nieprawidłowe działanie insuliny, czyli hormonu produkowanego przez komórki trzustki.

 

Rodzaje cukrzycy

W zależności od mechanizmu - rozróżnia się cukrzycę typu 1 oraz typu 2, a takżę inne określone typy cukrzycy, będące skutkiem ściśle poznanych zmian genetycznych lub innych chorób oraz cukrzyca ciążowa występująca u kobiet w ciąży i zwykle ustępująca po porodzie.

Cukrzyca typu 1

• nie jest związana ze stylem życia,
• jej gwałtowny zwykle początek i szybkie narastanie objawów może wystąpić w każdym wieku, najczęściej u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych.
• cechuje się chwiejnym przebiegiem i zawsze wymaga leczenia insuliną od rozpoznania choroby, przez całe życie.

Cukrzyca typu 2

• stanowi większość, około 90 % wszystkich przypadków cukrzycy.
• nazwano ją epidemią XXI wieku gdyż częstość jej występowania rośnie w zastraszającym tempie.
• jest ona skutkiem nieprawidłowego trybu życia, nadmiernej konsumpcji pożywienia, zbyt małej aktywności fizycznej i w efekcie zbyt dużej masy ciała (nadwagi i otyłości).
• choroba zwykle zaczyna się u ludzi dorosłych, jednak ze względu na niekorzystne zmiany stylu życia współczesnego społeczeństwa bywa rozpoznawana u coraz młodszych: młodych dorosłych, młodzieży a nawet dzieci.
• najczęściej jednak rozwija się powoli i przez wiele lat może przebiegać zupełnie bezobjawowo lub skąpoobjawowo.
• jeżeli osoby nią dotknięte nie wykonują regularnych badań nie jest w porę zdiagnozowana i leczona co prowadzi do rozwoju wymienionych powyżej przewlekłych powikłań.
• cukrzycy typu 2 z reguły towarzyszą, poza wspomnianą nadmierną masą ciała, inne czynniki ryzyka chorób układu krążenia takie jak: nadciśnienie tętnicze, podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów, podwyższony poziom kwasu moczowego.

Szacuje się, że obecnie na świecie choruje ponad 415 mln osób. W Polsce mówi się o 3 mln chorych - z czego aż 1/3  jest nieświadoma swojej choroby! Według prognoz liczba chorych na świecie wciąż dramatycznie rośnie.

 

 

 

Utrzymujące się wysokie stężenie cukru we krwi na skutek nierozpoznanej czy też nieodpowiednio leczonej cukrzycy prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych - czego dalszymi konsekwencjami są m.in. choroby serca, układu nerwowego, oczu, nerek, oraz kończyn dolnych. Statystycznie osoby z cukrzycą żyją nawet 6 lat krócej, a przyczyną wcześniejszej umieralności są najczęściej choroby układu krążenia.

 

Objawy  

Dolegliwości mogące sugerować obecność cukrzycy to między innymi:

• wzmożone pragnienie,
• oddawanie zwiększonych ilości moczu,
• osłabienie i uczucie zmęczenia,
• trudno gojące się infekcje skóry i dróg moczowo-płciowych,
• utrata masy ciała.

Objawy te pojawiają się przy bardzo wysokim poziomie cukru we krwi. Ich brak wcale nie wyklucza choroby, dlatego do postawienia właściwej diagnozy konieczne jest oznaczenie stężenia glukozy we krwi w laboratorium.

Niezmiernie ważne jest regularne wykonywanie zgodnie z zaleceniami lekarskimi badań przesiewowych w kierunku obecności cukrzycy.

Cukrzyca typu 1

• nie jest związana ze stylem życia,
• jej gwałtowny zwykle początek i szybkie narastanie objawów może wystąpić w każdym wieku, najczęściej u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych.
• cechuje się chwiejnym przebiegiem i zawsze wymaga leczenia insuliną od rozpoznania choroby, przez całe życie. 

Cukrzyca typu 2

• stanowi większość, około 90 % wszystkich przypadków cukrzycy.
• nazwano ją epidemią XXI wieku gdyż częstość jej występowania rośnie w zastraszającym tempie.
• jest ona skutkiem nieprawidłowego trybu życia, nadmiernej konsumpcji pożywienia, zbyt małej aktywności fizycznej i w efekcie zbyt dużej masy ciała (nadwagi i otyłości).
• choroba zwykle zaczyna się u ludzi dorosłych, jednak ze względu na niekorzystne zmiany stylu życia współczesnego społeczeństwa bywa rozpoznawana u coraz młodszych: młodych dorosłych, młodzieży a nawet dzieci.
• najczęściej jednak rozwija się powoli i przez wiele lat może przebiegać zupełnie bezobjawowo lub skąpoobjawowo.
• jeżeli osoby nią dotknięte nie wykonują regularnych badań nie jest w porę zdiagnozowana i leczona co prowadzi do rozwoju wymienionych powyżej przewlekłych powikłań.
• cukrzycy typu 2 z reguły towarzyszą, poza wspomnianą nadmierną masą ciała, inne czynniki ryzyka chorób układu krążenia takie jak: nadciśnienie tętnicze, podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów, podwyższony poziom kwasu moczowego.

 

Leczenie 

Leczenie cukrzycy typu 2 polega na modyfikacji stylu życia: odpowiedniej diecie, zwiększonej aktywności fizycznej (zalecana jest redukcja masy ciała) oraz przyjmowaniu leków. Początkowo są to leki doustne (tabletki), jednak z biegiem lat terapia musi być intensyfikowana i wielu chorych będzie musiało przyjmować insulinę. 

Warunkiem nieodzownym jest świadomość choroby i posiadanie wiedzy umożliwiającej codziennie postępowanie zgodne z zaleceniami terapeutycznymi. Konieczne jest również skuteczne leczenie innych czynników ryzyka chorób układu krążenia oraz chorób przewlekłych.

 

 

Hiperlipidemia

 

Hiperlipidemia to stan podwyższonych wartości lipidów we krwi.

Zaburzenia gospodarki lipidowej można podzielić na:

1. Hipercholesterolemię - podwyższony cholesterol całkowity oraz cholesterol LDL, u jej podłoża leżą zaburzenia genetyczne
2. Hipertrójglicerydemię- zwiększone stężenie trójglicerydów
3. Hiperlipidemię mieszaną - zwiększone stężenie cholesterolu całkowite, LDL oraz trójglicerydów
4. Dyslipidemię aterogenną - zwiększonego stężenie trójglicerydów oraz zmniejszone stężenie HDL.

 

Choroba niedokrwienna serca

 

To bardzo szeroka grupa chorób u której podstawy leży zwężenie tętnic wieńcowych, czyli tętnic doprowadzających krew do serca. Najczęstszą postacią choroby niedokrwiennej serca (ponad 90% przypadków) jest choroba wieńcowa.

W sytuacji m.in. zwiększonej ilości krążącego cholesterolu ściana naczynia podlega zmianom i dochodzi do powstawania blaszek miażdżycowych, które z czasem zwężają światło naczynia. Początkowo te zwężenia nie wpływają w sposób istotny na przepływ krwi przez tętnice wieńcowe, jednak z czasem może dochodzić do takiej redukcji światła naczynia, że przepływ krwi będzie zaburzony.

 

Co dzieje się w takiej sytuacji?

U pacjenta z istotnym zwężeniem w tętnicach wieńcowych mogą pojawić się dolegliwości dławicowe, czyli bóle w klatce piersiowej o typie ucisku, pieczenia za mostkiem, czasem z promieniowaniem bólu do żuchwy czy lewej ręki. Początkowo dolegliwości mogą pojawiać się sporadycznie i są powodowane przez wysiłek fizyczny, a po zaprzestaniu wysiłku ustępują samoistnie. Czasem dolegliwości nasilają się po obfitym posiłku, przy gwałtownej zmianie temperatury (np. wyjście zimną na mróz). Z czasem intensywność dolegliwości może się zwiększać aż do momentu pojawiania się dolegliwości w spoczynku.

 

Jakie są czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych?

Czynniki ryzyka można podzielić na modyfikowalne, czyli takie którym możemy przeciwdziałać profilaktycznie oraz niemodyfikowalne - niezależne od nas.

 

Czynniki ryzyka modyfikowalne:

1. Związane ze stylem życia:
   • Mała aktywność fizyczna
   • Palenie papierosów
   • Dieta wysokokaloryczna i wysokotłuszczowa
   • Otyłość lub nadwaga
2. Hiperlipidemia, czyli zwiększone stężenie lipidów we krwi
3. Nadciśnienie tętnicze
4. Cukrzyca

 

Czynniki ryzyka niemodyfikowane:

1. Płeć męska
2. Wiek
3. Występowanie chorób serca u członków rodziny (dziadków, rodziców, rodzeństwa)

 

Jakie mogą wystąpić powikłania choroby wieńcowej?

Miażdżyca tętnic wieńcowych może prowadzić do zawału mięśnia sercowego oraz niewydolności serca.

Niewydolność serca jest jako chorobą cywilizacyjną - szacuje się, że dotyka ona ok. 600-700 tysięcy polskich pacjentów.

 

Niewydolność serca wiąże się z objawami takimi jak:

• duszność, początkowo w wysiłku, ale w skrajnych przypadkach także podczas niewielkich aktywności jak np. ubieranie się czy jedzenie
• obrzęki podudzi
• osłabienie i męczliwość
• powiększenie obwodu brzucha

 

Nadciśnienie tętnicze

 

U osób powyżej 18 r. ż. nadciśnienie tętnicze występuje u ok. 30 do 45% społeczeństwa. Podwyższone ciśnienie tętnicze jest czynnikiem ryzyka dla choroby niedokrwiennej serca, niewydolności serca, choroby naczyniowo-mózgowej, miażdżycy tętnic kończyn dolnych, przewlekłej choroby nerek i arytmii serca.

 

Zawał mięśnia sercowego

 

Zawał mięśnia sercowego to stan, który wynika z nagłego zamknięcia przepływu krwi przez naczynia wieńcowe.

Przyczyną zawału jest miażdżyca, czyli zablokowanie tętnicy wieńcowej przez odkładający się cholesterol. Wysoki poziom cholesterolu, cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze zwiększają ryzyko zawąłu serca.

Wyróżniamy kilka typów zawału - w zależności od charakterystycznych zmian w zapisie EKG lub mechanizmu, jaki do niego doprowadził.

 

Objawy zawału serca:

• nagły, silny ból w klatce piersiowej o typie pieczenia, zlokalizowany za mostkiem, któremu może towarzyszyć duszność
• trudność z nabraniem powietrza
• cierpnięcie ręki
• objawy mogą być bardzo podobne jak w stabilnej chorobie wieńcowej, jednak zazwyczaj ich nasilenie jest znacznie większe.